Las inquietantes enfermedades genéticas

Un saludo, mis queridos seguidores. Quizás muchos de los que leen este artículo tengan la idea de que la naturaleza es algo perfecto. Pues en esta ocasión vengo a romper su ilusión, pues vamos a hablar de uno de los errores más brutales que puede ocurrir durante la formación de un ser vivo, las enfermedades genéticas, su origen y expondremos algunas que suelen afectar a los seres humanos.

Atención: Imágenes crudas, abstenerse público sensible

¿Cómo se originan las enfermedades genéticas? 

Todos los seres vivos (los virus normalmente no se consideran vida) usan el ácido desoxirribonucleico como molécula portadora de información, que se usa para fabricar las proteínas biológicas y se hereda a la descendencia por reproducción sexual o asexual. La unidad básica de información que porta el ADN recibe nombre de gen y se replica con la mitosis o meiosis celular, un proceso que desde luego no es perfecto. 

Si bien este proceso es bastante pulido, esta sujeto a fallos que muchas veces pueden ser corregidos a tiempo por varios mecanismos de reparación del ADN. Sin embargo aun con esta eficiencia y seguridad, en ciertas ocasiones el ADN se replica de manera irremediablemente incorrecta, con un fallo en algún gen dando lugar a lo que se conoce como una mutación, muchas veces estas mutaciones tienen efectos imperceptibles, o inocuos como el color de ojos o piel, sin embargo en contadas ocasiones puede dar lugar a enfermedades que pueden afectar terriblemente la vida de un ser vivo, o directamente hacer que sea inviable y muera rápidamente.

Tipos de mutaciones.

Enfermedades genéticas en humanos

En los seres humanos las enfermedades genéticas se pueden dar en un solo gen, en varios genes, o modificar o eliminar cromosomas completos. Las enfermedades que causan son en muchos casos extremadamente raras y poco estudiadas. A continuación enumeramos una serie de enfermedades genéticas particularmente horribles que hacen de la vida de quien las padece un auténtico infierno.

Fibrodisplasia osificante progresiva 

Comenzando con una enfermedad extremadamente rara, que ya en el siglo XIX se describía como los hombres de piedra, debido a que debido a una mutación del gen ACVR1 que hace que tejidos blandos como músculo, tendones, cartílagos o fascia se regeneren en tejido oseo cuando son dañados, esto normalmente inicia cerca a la columna vertebral y se da de manera episódica desde la temprana infancia. Hay cerca de 3300 personas con fibrodisplasia osificante progresiva, lo que la convierte en una enfermedad rara.

Esqueleto de una persona que sufrió la enfermedad.*

El esqueleto perteneció en vida a Harry Raymond Eastlack, quien falleció por una neumonía antes de cumplir los 40 años, cuando ya se había osificado por completo y solo podía mover los labios, su último deseo fue donar su cuerpo para la ciencia con esperanza de que se pudiera encontrar una cura y por ello se expone en un museo su esqueleto luego de haber sido estudiado. Sin embargo, no hay tratamiento conocido para la enfermedad a la fecha.

Mucopolisacaridosis

Esta enfermedad genética que puede venir con intensidad variable dependiendo del caso, y consiste en la carencia en el cuerpo de ciertas enzimas que se encargan de degradar los mucopolisacaridos, que intervienen en el desarrollo del tejido conectivo y el tejido oseo. Esto genera una acumulación dañina de estos mucopolisacaridos.

Esta acumulación termina generando daños severos en todos los órganos y tejidos del cuerpo, generando síntomas como discapacidad mental, deformidad, problemas de visión, hígado agrandado o enanismo, dependiendo del tipo de Mucopolisacaridosis (hay siete) esta se puede manifestar desde el nacimiento o varios años tras su nacimiento. Es una enfermedad rara que actualmente no tiene cura, sin embargo se estan realizando estudios donde se inocula artificialmente en los pacientes las enzimas que estos no pueden producir de forma natural.

Sindrome del carcinoma basocelular complejo

Este síndrome, también conocido como síndrome de Gorlin-Goltz es transmisible de padres a hijos surge a raíz de una mutación del gen PTCH. Esta enfermedad genera una leve deformidad en la cara, sin embargo su aspecto más destructivo es que es capaz de generar tumores tanto benignos como malignos en la piel, huesos, sistema endocrino y reproductivo de quien la padece. Es una enfermedad muy rara que se da entre 1:57000 y 1:164000 nacidos vivos.

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Actualmente es una enfermedad pobremente estudiada, y el único tratamiento posible para quienes la padecen es la extirpación continua de los carcinomas cutáneos y tumores mandibulares que son las manifestaciones más comunes de la enfermedad, además de operación estética para evitar mayor deformidad producto de las intervenciones. Sumado a los síntomas anteriormente descritos este síndrome genera deformidades oseas severas como espina bífida o escoliosis, y puede terminar resultando en daño cerebral limitante, ceguera y sordera.

Sindrome de Patau

El síndrome de Patau es una enfermedad de naturaleza cromosómica donde hay un error durante la meiosis del gameto, normalmente femenino que hace que haya una copia extra del cromosoma 13 en el organismo. Esta enfermedad a diferencia de las anteriores no es hereditaria, sin embargo una edad avanzada en la madre hace que sea más posible su desarrollo. La enfermedad fue descubierta en el año 1657 y es la trisomía más difícil de hallar en seres humanos, por lo que es una enfermedad rara. 

                                                      Esta enfermedad es tan grave que cerca del 90% de los casos no llegan a nacer, produciéndose el aborto. Aun cuando nacen no suelen pasar de las primeras horas de vida y en los casos más favorables y a la vez más extraños pueden llegar a vivir un año.

Los síntomas dependen de si la enfermedad se da en todas las células del organismo o solo en algunas y si el cromosoma extra esta completo o es solo una parte, son tan limitantes e incompatibles con la vida como ciclopia, un solo riñón en forma de herradura, hernias, microcefalia, discapacidad mental grave e insuficiencia cardíaca. No hay tratamiento conocido.

Muchas de estas enfermedades se pueden evitar manteniendo hábitos de vida saludables que eviten daño genético en los gametos y evitando tener descendencia a una edad avanzada. Actualmente se están realizando estudios sobre como mejorar la calidad de vida de quienes padecen estas enfermedades raras.

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* De Joh-co (discusión · contribs.) - Trabajo propio, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=27142114
** Extraido de http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-05582013000100004